會到曜生原本以為單純只是回診，
回診原因可以看一下這篇8W1D-突如其來的驚嚇就知道了
除了一心只想看看寶寶好不好之外，其它什麼功課完全沒有做，
所以當檢查完醫生宣佈寶寶一切OK，
可以順便領媽媽手冊時我和四格還一臉狀況外!!
曜生給的孕婦手冊是兩本夾在一起，首圖就是放在前面是醫院自己製作的(打廣告成份居多)，
但因為每次產檢的照片紀錄都會貼在這本，所以我也沒特別拆開，每次都會一起帶著，
八週的阿肥像一個葫蘆小球，我內心還是不太踏實，但知道他平安健康的在我肚子裡長大就放心多了!!
這本就是一般外面通用的孕婦手冊。是衛生福利部印的，一般產檢的體重血壓基本紀錄都在這裡，
因為沒做好心裡準備，所以第一次拿到手冊該有的興奮跟雀躍我都沒有，
我只知道領到手冊我就可以去媽媽餵換內衣了!!!哈哈哈!!!(雖然才八週不過胖了2公斤以前的牛仔褲太繃我就改穿孕婦牛仔褲了)
後來才知道要拿到手冊必須醫生確定胚胎沒有萎縮及寶寶的心跳才會發給準媽咪，
可以說是寶寶的第一個證明唷!!!
題外話:寶寶的小名叫阿肥，因為一開始我的mc遲到時我們完全沒想到會是懷孕，四格還常捏我肚子上的肥肉說是要生阿肥嗎?
沒想到真的懷孕也真的要生寶寶了，雖然還不知道是男生女生，但叫習慣了，就決定繼續叫阿肥囉!!
回到正題，拿到媽媽手冊後護士馬上跟我說第一次產檢要做些什麼檢查，然後立馬抽了一管血做基本健保給付的血液檢查，
讓我們不知所措的是沒想到自費項目那麼多，護士講解一遍後我們還是不知道到底該做什麼，
四格原本說不然全部都做吧，這樣也比較安心!!!
但老娘一算這樣要花11100!!!!!
其實為了確認寶寶到底能不能健康長大我相信所有父母都願意花錢，
可是這麼多自費項目我個人是有點懷疑對我來說真的是必要的嗎?
我們一直糾纏護士她也很坦白說完全取決我們個人，看我們自己決定(這種狀況真的是逼死新手孕婦阿!!)
礙於沒做過功課無法肯定所以立馬line給生過孩子的朋友詢問，
大部份檢查他們沒做過甚至聽都沒聽過，在幾番考量之下我們決定做脊髓性肌肉萎縮症篩檢跟x染色體脆折症檢查，
#什麼是X染色體脆折症?
X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。
除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。
致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加，導致無法生成FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。
由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。
#常見問題
問: 如果檢查出來不是帶因者，是否就可以放心?
答: 的確，FMR1基因的CGG重複次數增加是導致X染色體脆折症的致病原因，因此本項檢驗結果若是屬於正常型或是中間型，您就可以放心，不會生下X染色體脆折症的患者。
問: 如果檢查出來是準突變帶因者，胎兒是否就該接受檢查?
答: 是的，由於女性的「準突變基因」很不穩定，當重複次數越高時，下一代有越高的機率轉變為「完全突變型」，此時胎兒就可能成為X染色體脆折症的患者，遺傳的機率可高達1/2，因此我們會建議胎兒要再做檢查。
#什麼是脊髓性肌肉萎縮症?
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病。
是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常。
發病年齡從出生到成年皆有可能。目前此症尚無具體之治療方式，非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。此症會造成家庭及社會非常沉重的負擔。
#常見問題
問:夫妻倆人都很正常也沒有家族病史，這樣會生出SMA的患者嗎?
答:此病的帶因率約為1/40-1/60，帶因者並無任何症狀，與一般正常人無異，若沒有進行基因篩檢，是無法知道夫妻倆人是否同時為SMA帶因者。
若倆人同時為帶因者，那麼每一次懷孕胎兒不論男女，皆有1/4的機會是SMA患者，此時，胎兒應進行SMA基因診斷，以避免SMA患者出生。
資料來源:柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室
這兩項檢查也是血液檢查，而且是這輩子只要做一次就可以知道基因正不正常，下一胎不用再做，
我很確信我會生第二胎，想說做一次可以一勞永逸所以就做吧!!!
我們倆人就在一陣兵荒馬亂之中結束第一次產檢帶著媽媽手冊回家了，
一週後收到簡訊通知說檢查一切正常，至此開始我正式的孕婦生活啦!!!
阿肥要乖乖長大喔!!!
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